Mehr Sichtbarkeit für die Waisen der Medizin

300 Millionen Menschen, also ungefähr die Einwohnerzahl der USA, leben weltweit mit einer seltenen Erkrankung. Ein großer Teil der über 6.000 seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt und häufig nur unzureichend erforscht. Um ein Zeichen für Betroffene – die sogenannten Waisen der Medizin – zu setzen, beteiligt sich das Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums Ulm auch 2020 wieder am weltweiten Aktionstag.
Gemeinsam mit den Kassenärztlichen Vereinigungen Baden-Württemberg und Bayern lädt das ZSE am Samstag, 29. Februar zum 1. Süddeutschen Tag der Seltenen Erkrankungen in das Haus der Begegnung in Ulm ein. Der Aktionstag bietet Betroffenen, Angehörigen, Ärzt*innen sowie allen Interessierten die Möglichkeit, sich zu informieren und auszutauschen. Wegen der geringen Fallzahl bei vielen seltenen Erkrankungen, erkennen Ärzt*innen den Grund für die Beschwerden der Betroffenen häufig nicht sofort. Viele Patient*innen müssen daher jahrelang auf eine Diagnose warten und fühlen sich alleine gelassen oder nicht ernst genommen. Das Ulmer ZSE hilft diesen Menschen, die meist einen langen Leidensweg hinter sich haben. „Weil die Erkrankungen so selten, die Symptome oft unspezifisch und gleichzeitig sehr komplex sind, fällt auch die Diagnose schwer. Als Zentrum für Seltene Erkrankungen unterstützen wir deshalb nicht nur Betroffene, sondern auch deren behandelnden Ärztinnen und Ärzte,“ erklärt Professor Klaus-Michael Debatin, Ärztlicher Direktor der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm und Vorstandsvorsitzender des ZSE Ulm. „Gemeinsam mit den Kassenärztlichen Vereinigungen Baden-Württemberg und Bayern wollen wir am 29. Februar – dem seltensten Tag unseres Kalenders – wieder das Bewusstsein für die Auswirkungen einer seltenen Krankheit auf das alltägliche Leben stärken.“ Die Veranstaltung bietet in diesem Jahr Vorträge zu verschiedenen neurologischen Erkrankungen, zu Lipodystrophien, also angeborenen und erworbenen Erkrankungen des Fettgewebes sowie zur seltenen Stoffwechselerkrankung Morbus Fabry. Außerdem gibt es auch praktische Workshops, die sich unter anderem mit der Diagnose und Medikation seltener Erkrankungen beschäftigen. Dabei kommen neben Expert*innen des Universitätsklinikums Ulm auch niedergelassene Ärztinnen und Ärzte sowie Selbsthilfegruppen zu Wort.
„Der Tag der seltenen Erkrankungen bietet eine hervorragende Möglichkeit, vorhandene Informationen auszutauschen und sich zu vernetzen. Wir freuen uns deshalb über viele Besucherinnen und Besucher, die uns dabei helfen, auf die Anliegen und Probleme der ‚Waisen der Medizin‘ aufmerksam zu machen“, sagt Professor Klaus-Michael Debatin.

Tag der seltenen Erkrankunden

EURORDIS, eine Allianz aus 779 Patientenorganisationen für Seltene Erkrankungen in 69 Ländern, und kooperierende Organisationen haben den Tag der Seltenen Erkrankungen 2008 ins Leben gerufen. Seitdem werden weltweit jedes Jahr am letzten Februartag Veranstaltungen rund um das Thema Seltene Erkrankungen organisiert. Während im ersten Jahr Aktionen in 18 Ländern stattfanden, beteiligten sich 2018 bereits über 90 Länder. www.rarediseaseday.org/