Seltenen Krankheiten auf der Spur

So kam in Baden-Württemberg im Jahr 2023 bei insgesamt rund 450 Patientinnen und Patienten kassenübergreifend eine Analyse des Erbguts zum Einsatz, im Jahr 2022 waren es noch 340. Bei diesem Verfahren können krankheitsverursachende Mutationen erkannt und im Idealfall schnell therapeutische Maßnahmen eingeleitet werden, so die TK.

„Durch dieses innovative Verfahren kann bei rund 30 Prozent der Patientinnen und Patienten innerhalb weniger Monate eine sichere Diagnose gestellt werden. Denn der Großteil der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt“, sagt Nadia Mussa, Leiterin der TK-Landesvertretung Baden-Württemberg, anlässlich des Tages der seltenen Erkrankungen am 28. Februar. „Bevor dieses Verfahren etabliert wurde, vergingen oft mehrere Jahre, bis eine der mehreren tausend seltenen Erkrankungen als Ursache für die gesundheitlichen Beschwerden ermittelt wurde.“

Eine Analyse des Erbguts zur Diagnose einer Erkrankung, die sogenannte Sequenzierung, kann nur in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) durchgeführt werden. „Nur wenn ein begründeter Verdacht vorliegt und mehrere Ärztinnen und Ärzte aus verschiedenen Fachrichtungen in einer interdisziplinären Fallkonferenz zu der Einschätzung kommen, dass eine gesicherte Diagnose auf normalem Weg nicht möglich ist, wird dieses komplexe Verfahren angewendet“, betont Mussa.

In Baden-Württemberg haben sich die fünf ZSE in Freiburg, Heidelberg, Mannheim, Tübingen, Ulm zu einem Netzwerk zusammengeschlossen. In Heidelberg, Freiburg und Tübingen wird die genetische Diagnostik bereits praktiziert, voraussichtlich im zweiten Halbjahr 2025 kommt das ZSE in Ulm  dazu, das auf Herzmuskelerkrankungen spezialisiert ist.

Auch in medizinischer Hinsicht gibt es eine Erweiterung. Während bisher nur der Teil des menschlichen Genoms analysiert wurde, in dem sich die Mehrzahl der Mutationen befindet – das sogenannte Exom - wird nun das gesamte Erbgut unter die Lupe genommen.

Basis dafür ist das „Modellvorhaben Genomsequenzierung“, das die gesetzlichen Krankenkassen a 2024 mit bundesweit 27 Universitätskliniken abgeschlossen haben. Darin ist neben der Genomanalyse für seltene Erkrankungen auch die Untersuchung des Erbguts bei Krebspatientinnen und Krebspatienten geregelt.

"Die Genomsequenzierung ist ein gutes Beispiel dafür, wie durch digitale Vernetzung und die Behandlung in spezialisierten Zentren eine bessere und schnellere Therapie realisiert werden kann“, so die Leiterin der TK-Landesvertretung. Hinzu kommt, dass die aus den Genanalysen gewonnenen Daten für die medizinische Forschung zur Verfügung stehen, sofern die Patientinnen und Patienten schriftlich zustimmen.