Cristina Has erhält Ulmer Dermatologiepreis

Die Fachgutachterin Professorin Karin Scharffetter-Kochanek, Ärztliche Direktorin der Ulmer Universitätsklinik für Dermatologie und Allergologie, bezeichnete Cristina Has als „Grenzgängerin zwischen Medizin und Naturwissenschaften, die schon früh erkannt hat, dass Haut und Genetik zusammengehören.“ Und auch Universitätspräsident Professor Karl Joachim Ebeling sowie Ulms Oberbürgermeister Ivo Gönner würdigten Has‘ Beitrag, der im renommierten „New England Journal of Medicine“ erschienen ist, als „tolle Arbeit, die unangefochten für die Auszeichnung  der Stadt und Universität Ulm ausgewählt wurde.“  

Gönner und Ebeling gehörten wie Professor Guntram Borck (Institut für Humangenetik, Ulm)  und das Vorstandsmitglied der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft Professor Thomas Luger (Münster) zum Preiskuratorium. Cristina Has (Jahrgang 1967), die an der rumänischen Universität Cluj-Napoca Medizin studiert hat und später in Münster, Freiburg sowie in Frankreich forschte, beschreibt in ihrer Arbeit ein neues genetisches Hautfragilitätssyndrom. Bei dem ersten Patienten, einem drei Monate alten Jungen, waren Nieren- und Lungenfunktion stark eingeschränkt – das Baby war auf eine ständige Sauerstoffversorgung und Dialyse angewiesen. Hautveränderungen wie Erosionen und Blasen nach geringen mechanischen  Belastungen wurden von den behandelnden Ärzten zunächst nicht mit den organischen Störungen in Verbindung gebracht. Doch schließlich war eine Hautprobe der Schlüssel zur Identifikation der rätselhaften Krankheit: „Das Muster der Hautveränderungen – in der elektronenmikroskopischen Aufnahme zeigte sich eine auffällige Spaltbildung – in Kombination mit den Nieren- und Lungenfehlbildungen erinnerte mich an die seit Jahren bekannte Integrin-α3-Knockout-Maus“, berichtete Cristina Has in ihrem Vortrag am Montagabend. Die weitere Untersuchung der extrem fragilen Haut des Säuglings ebnete schließlich den Weg zur Identifikation des betroffenen Proteins und des Gendefekts: Tatsächlich sind Mutationen im Gen für eine Integrin-α3-Untereinheit ursächlich für das ILNEB („Interstitial Lung Disease, Nephrotic Syndrome and Epidermolysis Bullosa“) genannte Krankheitsbild. „Bei den Betroffenen führt der Integrin-α3-Verlust zu einer Basalmembrananomalie in Haut, Lunge und Nieren, die Barrierefunktion der Gewebe ist nachhaltig gestört“, erklärte Has. Dies hätten auch zwei weitere, von der Forschergruppe identifizierte Krankheitsfälle untermauert.

Um die neue Multisystemkrankheit, die nach wenigen Monaten zum Tode führt, besser zu verstehen und letztlich zu heilen, ist allerdings noch viel Forschung nötig. Die diesjährige Preisträgerin Cristina Has, die aktuell an der Uniklinik für Dermatologie und Venerologie in Freiburg arbeitet, ist sicher die richtige Kandidatin für diese Aufgabe. „Die eingereichte Arbeit ist eine Pionierleistung und auch Has‘ weitere Publikationen sind vom Feinsten“, bekräftigte Karin Scharffetter-Kochanek.