Für die Waisen der Medizin: Weltweiter Aktionstag für Seltene Erkrankungen

„Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn sie bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftritt. Das heißt, von einigen der Krankheiten, die in diese Kategorie fallen, sind nur eine Handvoll Kinder und Erwachsene betroffen,“ erklärt Professor Klaus-Michael Debatin, Ärztlicher Direktor der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm und Vorstandsvorsitzender des ZSE Ulm. Wenn nur wenige Menschen von einer bestimmten Erkrankung betroffen sind, erkennen Ärzt*innen häufig nicht direkt, was ihnen fehlt. Durchschnittlich vergehen deshalb rund fünf Jahre, bevor Patient*innen die richtige Diagnose erhalten. Da sich die wenigen Betroffenen überregional verteilen, fehlt es für viele der Seltenen Erkrankungen zudem an geeigneten Informationen, patientennahen Diagnose- und Behandlungsoptionen, aber auch an Möglichkeiten zur Selbsthilfe. „Menschen, die zu uns ins ZSE kommen, fühlen sich oft unverstanden und im Stich gelassen, da sie lange keine eindeutige Diagnose bekommen haben. In den meisten Fällen haben sie sich schon an viele verschiedene Ärzt*innen gewandt. Bei unserer Veranstaltung können Betroffene ihre Erfahrungen austauschen und sich vernetzen. Mit dem Aktionstag wollen wir jedoch auch die Leiden dieser ‚Waisen der Medizin‘ bekannter machen und so mehr Verständnis für sie schaffen,“ sagt Professor Debatin.
Beim diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen in Ulm sprechen die Expert*innen des Universitätsklinikums Ulm unter anderem über neue Therapieansätze bei der Amyotrophen Lateralsklerose, kurz ALS, über Chancen des Neugeborenenscreenings zur Erkennung von angeborenen Immundefekten und über die angeborenen Bindegewebserkrankungen Osteogenesis imperfecta und Ehlers-Danlos-Syndrom. Zusätzlich stellen sich verschiedene Selbsthilfegruppen vor, die mit eigenen Ständen über die jeweilige Erkrankung informieren. Die Veranstaltung wird von der Landesärztekammer Baden- Württemberg mit drei Fortbildungspunkten in Kategorie A anerkannt.