Andreas Pflugrad promoviert über computergestützte Expertensuche zu Seltenen Erkrankungen

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 Weltweit wurden bislang rund 7000 Seltene Erkrankungen identifiziert. Allein in Deutschland sind knapp vier Millionen Menschen davon betroffen. In ihrer Gesamtheit stellen diese Erkrankungen Gesundheitsdienstleister vor beträchtliche Herausforderungen. Da sie im Einzelnen so wenig verbreitet sind, ist der Forschungsstand oft ungenügend. Für die Mehrheit der Erkrankungen existieren bislang kaum geeignete Informationen zu Experten, Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeiten sowie Angebote von nicht-medizinischen Leistungen und Selbsthilfe-Initiativen. „Die Experten zu Seltenen Erkrankungen sind meist genauso selten wie die Krankheiten selbst, was für Patienten oftmals langwierige Arzt-Odysseen mit sich bringt“, erläutert Andreas Pflugrad, Wissenschaftlicher Mitarbeiter am Institut für Informatik der Hochschule Ulm.
Ein Informationsdefizit zu integrativen Behandlungsansätzen besteht aber nicht nur auf Seiten der Betroffenen, sondern auch bei behandelnden Ärzten und Therapeuten. Mit dem Ziel, diesem Mangel zu begegnen, entwickelte Pflugrad im Rahmen seiner Dissertation eine interaktive Software, die es erlaubt, gezielt nach Experten zu mehr als 4200 seltenen Erkrankungen zu suchen.
Dazu wurden über 3 Millionen wissenschaftliche Artikel aus internationalen Fachzeitschriften automatisiert ausgewertet. Mithilfe der Software können unter anderem die Institutionszugehörigkeit und die Tätigkeitsschwerpunkte der Autoren analysiert und deren Publikationsaktivitäten verglichen werden. Dies erlaubt es Ärzten und sogenannten Lotsen in Kliniken, Experten zu einzelnen Erkrankungen zu finden, etwa um zusätzlichen Rat einzuholen, Patienten weiterzuvermitteln oder Forschungspartnerschaften anzuregen. Das System wurde innerhalb der Baden-Württembergischen Zentren für Seltene Erkrankungen erfolgreich getestet. Hochschule Ulm University of Applied Sciences Prittwitzstraße 10 89075 Ulm www.hs-ulm.de Stabsstelle Kommunikation Fon: 0731 50-28204 Fax: 0731 50-2827476 kommunikation@hs-ulm.de Seite | 2 Potentielle Nutzer des von Pflugrad konzipierten Systems sind auch regionale oder überregionale Register zu Seltenen Erkrankungen. So wurde unter anderem auch Orphanet, das größte europäische Informationsportal zu Seltenen Erkrankungen, auf die Forschung aus Ulm aufmerksam und bekundete Interesse an einer Nutzung. In seiner Evaluation der Arbeit verglich Pflugrad sein System mit bisher existierenden Möglichkeiten. Darunter befanden sich ein manuell geführtes deutsches Expertenregister für Seltene Erkrankungen und ein internationales Portal zur Ärztesuche, das sich ebenfalls auf die automatisierte Auswertung von Fachliteratur stützt. Im Ergebnis zeigte sich, dass die Ulmer Software zu verschiedenen Seltenen Erkrankungen Experten finden konnte, die in den konventionellen Systemen nicht gelistet waren. "Dieses Ergebnis stimmt uns sehr positiv, zeigt es doch das Potential unseres Ansatzes. Es bleibt allerdings noch viel zu tun", so Pflugrad. Derzeit sei die Software noch nicht zur unmittelbaren Nutzung durch Patienten geeignet. Eine bessere Aufbereitung der Daten, etwa zur Einordnung der angezeigten Experten in Kliniker oder Theoretiker und eine Überprüfung, ob diese überhaupt noch aktiv sind, seien nur einige Punkte, die es noch weiter auszubauen gelte. Die Nachhaltigkeit des Projekts sei laut Pflugrad aber noch ungewiss: "Ich hoffe sehr, dass das System auch in Zukunft gepflegt und weiterentwickelt wird und so irgendwann effektiv dazu beitragen kann, Patienten mit Seltenen Erkrankungen direkt zu helfen." Die Arbeit entstand in Kooperation mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikum s und dem Institut für Informatik der Hochschule Ulm und wurde von Prof. Jochen Bernauer betreut. Sie wurde im Dezember 2016 zur Promotion zum Dr. biol. hum. an der Medizinischen Fakultät der Universität Ulm angenommen. Bereits 2015 wurde die Forschungsarbeit von der Friedrich-Wingert- Stiftung ausgezeichnet.